La SLA è una malattia neuro-degenerativa progressiva dei motoneuroni, che colpisce i motoneuroni sia centrali (a livello della corteccia cerebrale), sia periferici (a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolari e graduale debolezza a causa della diminuzione della dimensione dei muscoli. Ciò si traduce in difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione. Nel 95% dei casi la causa non è nota. Circa il 5% dei casi, invece, sono ereditati dai genitori. La diagnosi si basa sull’osservazione di segni e sintomi presentati dai pazienti e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause.
Non esiste una cura nota per la SLA. Un farmaco chiamato riluzolo può prolungare l’aspettativa di vita. La ventilazione artificiale può comportare sia una migliore qualità, sia una maggiore durata della vita. La malattia di solito inizia intorno all’età di 60 anni. La sopravvivenza media dall’esordio al decesso può variare dai 3 ai 4 anni; circa il 10% sopravvive più di 10 anni, mentre solo il 5% raggiunge i 20 anni dalla diagnosi. La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. L’inizio della SLA può essere così subdolo che i sintomi vengono spesso trascurati. Le parti del corpo interessate dai sintomi iniziali della SLA dipendono da quali muscoli del corpo vengono danneggiati per primi.
Circa il 75% delle persone sperimenta la SLA con “esordio all’arto”. In alcuni di questi casi i sintomi si risentono su una delle gambe e i pazienti ne diventano consapevoli perché notano che inciampano più spesso. Altri pazienti con esordio all’arto sperimentano gli effetti della malattia su una mano o su un braccio, dato che essi hanno difficoltà ad eseguire compiti semplici come abbottonare una camicia o scrivere.
Circa il 25% dei casi di SLA è invece ad “esordio bulbare”. Questi pazienti all’inizio notano difficoltà nell’articolare la parola e le frasi, sino ad arrivare alla perdita della comunicazione verbale. Può essere presente anche una crescente difficoltà a deglutire liquidi e solidi. Indipendentemente da quale sia la parte del corpo interessata per prima dalla malattia, la debolezza e l’atrofia muscolare si estendono ad altre parti del corpo con il progredire della malattia. I pazienti hanno problemi crescenti per camminare, per deglutire e per parlare.
Altri segni presenti sono anche il progressivo irrigidimento dei muscoli (spasticità) e la presenza di riflessi esagerati (ipereflessia) o di riflessi patologici come il cosiddetto segno di Babinski. Di solito la malattia può non interessare le capacità cognitive e i pazienti sono consapevoli della loro progressiva perdita di funzionalità e possono quindi divenire ansiosi e depressi.