La malattia di Huntington o Corea di Huntington è una malattia genetica neuro degenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
Esordisce tipicamente durante la mezza età ed è contraddistinta da movimenti involontari anomali (che prendono il nome di còrea). E’ molto più comune nella popolazione europea occidentale rispetto a quella asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosonica dominante in uno dei due alleli di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.
I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un’andatura instabile. Con l’avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l’aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall’esordio dei sintomi.
Segni e Sintomi
I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontrollabili chiamati còrea. La còrea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno 3 anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale appaiono quando la malattia progredisce. Le conseguenze più comuni sono difficoltà nel masticare, deglutire e nel parlare. La difficoltà nel mangiare può portare a perdita di peso e malnutrizione. Le capacità cognitive vengono progressivamente compromesse. In particolare vengono colpite le funzioni esecutive che comprendono la pianificazione, la flessibilità cognitiva e il pensiero astratto.Col progredire della malattia tendono a comparire deficit di memoria. Vengono rilevati deficit di memoria a breve termine e difficoltà nella memoria a lungo termine. Le disabilità cognitive tendono a peggiorare nel tempo, fino a portare a uno stato di demenza. Sono state riportate anche manifestazioni psichiatriche, quali ansia, depressione, difficoltà ad esprimere le emozioni, aggressività e comportamenti compulsavi. Questi ultimi possono causare anche alcune dipendenze, tra cui quelle da alcool e dal gioco.
Diagnosi
La diagnosi medica dell’insorgenza della malattia di Huntington può essere fatta dopo la comparsa dei sintomi fisici specifici della malattia. Il test genetico può essere usato per la conferma della diagnosi, se non vi è alcuna storia familiare della condizione. Anche prima della comparsa dei sintomi, i test genetici possono confermare se un individuo è portatore dell’anomalia del gene che causa la malattia.
La diagnosi precoce ha forti implicazioni sulla psicologia di un individuo, sulla sua carriera lavorativa, sulle sue decisioni in merito al futuro, sul suo nucleo familiare e sulle sue relazioni.
Nonostante la disponibilità di test pre-sintomatici, solo il 5% delle persone a rischio di ereditare la malattia decide di avvalersene. Poiché la malattia di Huntington prevede un modello ereditario di tipo autosonico dominante, chi ottiene un risultato positivo al test svilupperà la malattia. Un test negativo, invece, significa che l’individuo non ha l’anomalia del gene e quindi non svilupperà mai la malattia.