La malattia di Huntington o Corea di Huntington \u00e8 una malattia genetica\nneuro degenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino\ncognitivo e a problemi psichiatrici.<\/p>\n\n\n\n
Esordisce tipicamente durante la mezza et\u00e0 ed \u00e8\ncontraddistinta da movimenti involontari anomali (che prendono il nome di\nc\u00f2rea). E\u2019 molto pi\u00f9 comune nella popolazione europea occidentale rispetto a\nquella asiatica o africana. La malattia \u00e8 causata da una mutazione autosonica\ndominante in uno dei due alleli di un gene codificante una proteina chiamata\nhuntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una\nprobabilit\u00e0 del 50% di ereditare la condizione.<\/p>\n\n\n\n
I\nprimi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una\ngenerale mancanza di coordinazione e un\u2019andatura instabile. Con l\u2019avanzare\ndella malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre pi\u00f9\nevidenti e sono accompagnati da un calo delle capacit\u00e0 mentali e problemi comportamentali\ne psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i\ndanni fisici da cadute, riducono l\u2019aspettativa di vita a circa 20 anni a\npartire dall\u2019esordio dei sintomi.<\/p>\n\n\n\n
I\npi\u00f9 caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e\nincontrollabili chiamati c\u00f2rea. La c\u00f2rea pu\u00f2 essere inizialmente visibile come\nirrequietezza generale, piccoli movimenti involontari, mancanza di\ncoordinamento, rallentamento dei movimenti oculari. Queste anomalie motorie\nminori precedono in genere di almeno 3 anni i pi\u00f9 evidenti segni di disfunzione\nmotoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidit\u00e0, movimenti contorti\no posture anomale appaiono quando la malattia progredisce. Le conseguenze pi\u00f9\ncomuni sono difficolt\u00e0 nel masticare, deglutire e nel parlare. La difficolt\u00e0\nnel mangiare pu\u00f2 portare a perdita di peso e malnutrizione. Le capacit\u00e0\ncognitive vengono progressivamente compromesse. In particolare vengono colpite\nle funzioni esecutive che comprendono la pianificazione, la flessibilit\u00e0\ncognitiva e il pensiero astratto.Col progredire della malattia tendono a\ncomparire deficit di memoria. Vengono rilevati deficit di memoria a breve\ntermine e difficolt\u00e0 nella memoria a lungo termine. Le disabilit\u00e0 cognitive\ntendono a peggiorare nel tempo, fino a portare a uno stato di demenza. Sono\nstate riportate anche manifestazioni psichiatriche, quali ansia, depressione,\ndifficolt\u00e0 ad esprimere le emozioni, aggressivit\u00e0 e comportamenti compulsavi.\nQuesti ultimi possono causare anche alcune dipendenze, tra cui quelle da alcool\ne dal gioco.<\/p>\n\n\n\n
La\ndiagnosi medica dell\u2019insorgenza della malattia di Huntington pu\u00f2 essere fatta\ndopo la comparsa dei sintomi fisici specifici della malattia. Il test genetico\npu\u00f2 essere usato per la conferma della diagnosi, se non vi \u00e8 alcuna storia\nfamiliare della condizione. Anche prima della comparsa dei sintomi, i test\ngenetici possono confermare se un individuo \u00e8 portatore dell\u2019anomalia del gene\nche causa la malattia.<\/p>\n\n\n\n
La\ndiagnosi precoce ha forti implicazioni sulla psicologia di un individuo, sulla\nsua carriera lavorativa, sulle sue decisioni in merito al futuro, sul suo\nnucleo familiare e sulle sue relazioni.<\/p>\n\n\n\n
Nonostante\nla disponibilit\u00e0 di test pre-sintomatici, solo il 5% delle persone a rischio di\nereditare la malattia decide di avvalersene. Poich\u00e9 la malattia di Huntington\nprevede un modello ereditario di tipo autosonico dominante, chi ottiene un\nrisultato positivo al test svilupper\u00e0 la malattia. Un test negativo, invece,\nsignifica che l\u2019individuo non ha l\u2019anomalia del gene e quindi non svilupper\u00e0\nmai la malattia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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